「家族にがんになった人が多い」「親ががんだったので、自分もがんになりやすいのでは」と不安に感じる方もいるかと思います。
一般に「がん家系」「癌家系」という言葉は、家族や親族の中にがんを経験した人が複数いる場合などに使われます。しかし、「がん家系」は医学的な診断名ではありません。
家族にがんになった人が多くても、そのすべてが遺伝によるものとは限りません。
がんは一般的に、喫煙や感染、食生活などの環境的要因、加齢、遺伝的な体質などが複合的に関係して発症すると考えられています。
一方で、一部のがんでは、生まれつき持っている特定の遺伝子の変化によって発症リスクが高くなる「遺伝性腫瘍」があります。
この記事では、がん家系とはどのような意味なのか、がんが遺伝する仕組み、遺伝性腫瘍の特徴、代表的な遺伝性腫瘍、遺伝子検査との関係について分かりやすく解説します。
がん家系とは？
「がん家系」という言葉に、医学的に決められた定義はありません。
一般的には、
・親や兄弟姉妹などにがんになった人がいる
・親族の中で同じ種類のがんになった人が多い
・若い年代でがんを発症した人がいる
・1人で複数のがんを経験している人がいる
といった家族を指して使われることがあります。
ただし、家族の中にがん患者が多いという事実だけで、「遺伝によるがん」と判断することはできません。
日本では、一生のうちにがんと診断される人は珍しくありません。そのため、家族の中に複数のがん経験者がいること自体は、必ずしも遺伝性腫瘍を意味するものではありません。
がんそのものが親から子へ遺伝するわけではない
「がんが遺伝する」と聞くと、親が乳がんなら子どもも乳がんになる、と考えてしまうかもしれません。
実際には、がん細胞そのものが親から子へ遺伝するわけではありません。
遺伝する可能性があるのは、がんの発症に関係する特定の遺伝子の変化です。
私たちの体には、細胞の増殖を調節したり、傷ついたDNAを修復したり、がん化を防いだりするさまざまな遺伝子があります。
こうした遺伝子の一部に、生まれつき病的な変化があると、特定のがんを発症するリスクが一般の人より高くなる場合があります。
このような遺伝的な要因が強く関係するがんを「遺伝性腫瘍」と呼びます。
家族にがん患者がいても必ず遺伝性とは限らない
家族内で同じ病気がみられる理由は、遺伝だけではありません。
家族は、
・食生活
・喫煙環境
・飲酒習慣
・感染
・生活環境
などを共有している場合があります。
そのため、同じ家系内で複数の人ががんになっていても、遺伝的要因だけでなく、共通する生活環境や偶然などが関係している可能性もあります。
国立がん研究センターも、がんは環境的要因、遺伝的要因、加齢などが複合的に影響して発症すると説明しています。
遺伝性腫瘍にみられやすい特徴
遺伝性腫瘍では、一般的ながんとは異なる特徴がみられることがあります。
国立がん研究センターでは、代表的な特徴として、若い年齢での発症、異なる臓器や同じ臓器に何度もがんができること、家系内で同じ種類のがんを発症した人が多いことなどを挙げています。
例えば、
「母親と姉妹が乳がんになっている」
「親族に大腸がんや子宮体がんになった人が複数いる」
「比較的若い年代でがんを発症した家族がいる」
「1人で乳がんと卵巣がんなど複数のがんを経験している」
といった家族歴がみられる場合があります。
ただし、これらに当てはまるからといって、遺伝性腫瘍であると確定するわけではありません。
代表的な遺伝性腫瘍
遺伝性腫瘍にはさまざまな種類があります。
代表的なものを整理すると、次の通りです。
| 遺伝性腫瘍 | 主な関連遺伝子 | 発症リスクが高くなる主ながん |
| 遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC） | BRCA1・BRCA2 | 乳がん、卵巣がん、膵臓がん、前立腺がんなど |
| リンチ症候群 | MLH1・MSH2・MSH6・PMS2 | 大腸がん、子宮体がん、卵巣がん、胃がんなど |
| 家族性大腸腺腫症（FAP） | APC | 大腸がんなど |
同じ「遺伝性のがん」でも、原因となる遺伝子や発症リスクが高まるがんの種類は異なります。
遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）とは？
遺伝性乳がん卵巣がん、いわゆるHBOCは、代表的な遺伝性腫瘍の1つです。
主にBRCA1またはBRCA2という遺伝子の病的な変化が関係しています。
BRCA1・BRCA2は、細胞内でDNAの修復などに関わるがん抑制遺伝子です。
これらの遺伝子に病的な変化がある場合、乳がんや卵巣がんなどを発症するリスクが高くなることが知られています。
また、BRCA2では、乳がん・卵巣がんだけでなく、
・膵臓がん
・前立腺がん
・男性乳がん
・メラノーマ
などのリスクが高くなることも知られています。
BRCA1やBRCA2に変化があるからといって、必ずがんになるわけではありません。遺伝子の変化は「発症リスクが高くなる要因」として考える必要があります。
リンチ症候群とは？
リンチ症候群も、代表的な遺伝性腫瘍の1つです。
原因として知られているのは、
MLH1
MSH2
MSH6
PMS2
というDNA修復に関係する遺伝子です。
これらの遺伝子のいずれかに病的な変化がある場合、大腸がんや子宮体がんなどの発症リスクが高くなります。
さらに、
・卵巣がん
・胃がん
・小腸がん
・腎盂・尿管がん
・膀胱がん
などとの関連も知られています。
そのため、家系内に「大腸がんだけ」が多いとは限らず、大腸がんと子宮体がんなど、異なるがんがみられる場合もあります。
家族性大腸腺腫症（FAP）とは？
家族性大腸腺腫症（FAP）は、APC遺伝子の病的な変化が関係する遺伝性疾患です。
大腸に多数の腺腫と呼ばれるポリープが発生することが特徴で、大腸がんの発症リスクが高くなることが知られています。
大腸がんについて国立がん研究センターも、家族性大腸腺腫症やリンチ症候群などの遺伝性疾患がある人では、大腸がんになる可能性が高くなると説明しています。
親ががんの場合、子どももがんになる？
親ががんになったからといって、子どもも必ずがんになるわけではありません。
例えば、親が大腸がんだったとしても、
「大腸がんだった＝リンチ症候群」
ではありません。
乳がんについても同様で、
「母親が乳がんだった＝娘もHBOC」
と判断することはできません。
確認すべきなのは、単に「家族にがん患者がいるか」ではなく、
どの種類のがんだったのか、何歳で発症したのか、家系内に同じまたは関連するがんがどの程度みられるのか
といった家族歴全体です。
母方と父方、どちらの家系を確認すればいい？
遺伝性腫瘍について考える際は、母方だけでなく父方の家族歴も含めて考えることが重要です。
例えばBRCA1・BRCA2の病的な変化は、女性だけが持つ遺伝的要因ではありません。
男性にも受け継がれる可能性があり、男性では前立腺がんや男性乳がん、膵臓がんなどのリスクに関係する場合があります。
「乳がんや卵巣がんだから母方だけ確認すればよい」というわけではありません。
兄弟姉妹にがん患者がいる場合も遺伝する？
兄弟姉妹にがん患者がいる場合も、それだけで遺伝性腫瘍とは判断できません。
遺伝性腫瘍の可能性を考える際は、
親
兄弟姉妹
祖父母
おじ・おば
いとこ
など、血縁者の家族歴が参考になります。
特に「複数の世代にわたって同じ種類や関連するがんがみられるか」という点も、家族歴を整理するうえで重要な情報になります。
若くしてがんになった家族がいる場合
がんは一般的に、年齢が高くなるほど発症しやすくなります。
そのため、一般的な発症年齢よりも若い年代でがんになった人が家系内にいる場合は、遺伝的な背景を考える材料の1つになります。
国立がん研究センターも、遺伝性腫瘍の特徴として「若くしてがんになること」を挙げています。
ただし、若くしてがんになった人すべてに遺伝性の原因があるわけではありません。
同じ人が複数のがんになっている場合
1人の人が、異なる種類のがんを経験しているケースもあります。
例えば、
乳がんと卵巣がん
大腸がんと子宮体がん
乳がんと膵臓がん
などです。
遺伝性腫瘍では、原因となる遺伝子によって複数のがんの発症リスクが高くなる場合があります。
国立がん研究センターでも、異なる臓器や同じ臓器に何度もがんができることを、遺伝性腫瘍にみられる特徴の1つとして挙げています。
家族歴を整理するときに確認したいこと
「がん家系かもしれない」と考える場合は、家族や親族について単純に「がんになったか」だけを見るのではなく、情報を具体的に整理すると分かりやすくなります。
例えば、誰が、何歳頃に、どの種類のがんになったのかを整理します。
「祖父ががんだった」という情報だけではなく、
「父方の祖父が55歳頃に大腸がんになった」
「母親が45歳で乳がんになった」
といった形で整理すると、家族歴を把握しやすくなります。
また、同じ人が複数のがんを経験している場合は、それぞれのがんについて記録しておくと家族歴を整理する材料になります。
遺伝子検査で「がん家系」か分かる？
遺伝性腫瘍については、血液などを使った遺伝学的検査によって、特定の遺伝子に病的な変化があるかを調べる場合があります。
代表的なものでは、
HBOCのBRCA1・BRCA2
リンチ症候群のMLH1・MSH2・MSH6・PMS2
FAPのAPC
などがあります。
ただし、「がんの遺伝子検査」と呼ばれるものには複数の種類があるため、区別が必要です。
遺伝学的検査とがん遺伝子検査は違う
「遺伝子検査」という言葉は同じでも、目的によって意味が異なります。
遺伝学的検査
生まれつき持っている遺伝子の変化を調べ、遺伝性疾患や遺伝性腫瘍に関係する体質を確認する検査です。
がん細胞の遺伝子検査
がん組織などに生じている遺伝子変化を調べ、治療薬の選択などに活用する検査です。
例えば、肺がんや大腸がん、乳がんなどでは、がん組織の遺伝子を調べて治療薬を選択することがあります。
「遺伝子を調べる＝遺伝するがんを調べる」とは限らない点に注意が必要です。
遺伝カウンセリングとは？
遺伝性腫瘍を理解するときに知っておきたいのが「遺伝カウンセリング」です。
遺伝カウンセリングでは、本人や家族の病歴・家族歴などを確認しながら、
遺伝性腫瘍とは何か
どのような遺伝子検査があるのか
検査によって分かること・分からないこと
結果が本人や家族に与える影響
などについて情報提供が行われます。
遺伝子検査は、本人だけではなく血縁者にも関係する情報が明らかになる可能性があります。
そのため、単純に検査結果だけを見るのではなく、結果が持つ意味まで理解することが重要です。
国立がん研究センターでも、遺伝性腫瘍について心配する人が遺伝カウンセリングや遺伝子検査を検討するケースがあると説明しています。
市販の遺伝子検査との違いにも注意
現在は、インターネットなどで購入できる遺伝子検査サービスもあります。
ただし、市販されている遺伝子検査と、医療機関で行われる遺伝学的検査は同じものではありません。
国立がん研究センターでは、市販の遺伝子検査の中には、遺伝を専門とする医師の判断を必要とせず、検査結果や解釈、推奨される対策などの信頼性に注意が必要なものもあると説明しています。
検査名だけでなく、
「何の遺伝子を調べているのか」
「どのような科学的根拠に基づいているのか」
「結果がどのような意味を持つのか」
を確認することがポイントです。
遺伝的リスクがあれば、必ずがんになる？
遺伝性腫瘍に関係する遺伝子の病的な変化を持っていても、必ずがんを発症するわけではありません。
遺伝子の変化は、「発症するか、しないか」を決定するものではなく、一般的な集団と比較して特定のがんを発症するリスクが高くなることを意味します。
例えば、国立がん研究センターでも、BRCA1やBRCA2の遺伝子変化があるからといって、必ず乳がんや卵巣がんを発症するわけではないと説明しています。
同じ遺伝子変化を持っていても、発症するがんの種類や年齢などには個人差があります。
がん家系でも生活習慣は関係する？
遺伝的なリスクがある場合でも、がんの発症を遺伝だけで説明することはできません。
がん全般では、
喫煙
飲酒
食生活
身体活動
体格
感染
など、さまざまな要因が発症に関係しています。
遺伝的な体質は自分で変えることはできませんが、生活習慣などの要因は見直せるものがあります。
「がん家系だから何をしてもがんになる」「家族にがん患者がいないから自分は大丈夫」という、どちらの考え方も適切ではありません。
がん家系の人が知っておきたいがんの検査
がんを調べる検査には、画像検査、内視鏡検査、細胞診、血液検査などさまざまな方法があります。
さらに、遺伝性腫瘍では、原因となる遺伝子やがん種によって検査方法が異なります。
例えばHBOCでは、BRCA1・BRCA2の遺伝子変化が確認されている場合、乳がんなどについて一般的な検査とは異なる検査方法や管理方法が検討されることがあります。
リンチ症候群でも、大腸がんや子宮体がんなどとの関連を考慮した検査が行われます。
そのため、遺伝性腫瘍については「どのがんにも共通する1つの検査」があるわけではありません。
がんリスクを調べる方法の1つ「bluedrop」
bluedropは、Blue Industries株式会社が提供する、尿中エクソソーム内のマイクロRNAを活用したがんリスク判定キットです。
自宅で尿を採取して返送することで、7種類のがんに関連するリスクを判定します。
※男性5種、女性6種と性差がございます。
対象となるがんは7種類
bluedropでは、膵臓がん、肝臓がん、肺がん、子宮がん、大腸がん、乳がん、前立腺がんの7種類について、がんに関連するリスクを判定します。
※子宮がんには、子宮頸がんと子宮体がんが含まれます。
bluedropは遺伝性腫瘍を調べる遺伝子検査ではない
がん家系について考える記事では、この違いを理解しておくことが重要です。
bluedropが解析するのは、尿中エクソソーム内のマイクロRNAです。
BRCA1・BRCA2やリンチ症候群に関連する遺伝子などを調べて、「遺伝性腫瘍かどうか」を判定する遺伝学的検査ではありません。
したがって、
「bluedropでHBOCか分かる」
「がん家系かどうかが分かる」
という検査ではありません。
あくまで7種類のがんに関連するリスクを判定するがんリスク検査キットとして位置づけられます。
bluedropはがんを診断する検査ではない
bluedropは、がんに関連するリスク判定をする検査です。
高リスクと判定されても、がんがあると確定したわけではありません。低リスクと判定されても、がんがないことを保証するものではありません。
また、医療機関で行われる画像検査や内視鏡検査、病理検査、自治体などのがん検診の代わりになるものではありません。
公式情報でも「リスク指標」を提供するものであり、がんの確定診断を目的としたものではないとされています。
検査結果は、自身の健康状態を見直したり、医療機関への相談を検討したりするための参考情報として活用してください。
bluedropの検査の流れ
bluedropでは、検査キットを受け取り、説明書に従って自宅で尿を採取します。採取した検体を指定された方法で返送し、解析後の結果をスマートフォンなどから確認する仕組みです。
実際の採尿方法や返送方法については、検査キットに同封された説明書に従います。
bluedropの検査工程
返送された尿について、まず尿量や保存状態、ラベルなどを確認します。
その後、尿中からエクソソームを取り出し、その内部に含まれるマイクロRNAを抽出します。
マイクロRNAの量や状態を確認したあと、解析できる形に加工するライブラリー調製を行い、次世代シーケンサー（NGS）でマイクロRNAの配列を読み取ります。
得られたデータを対象となるマイクロRNAのリストと照合・集計し、蓄積された研究データと比較します。
尿サンプルが「健康な人の特徴」と「がん患者の特徴」のどちらに近いかを統計的に解析し、その類似度からがんのリスク値を算出する仕組みです。
検査結果はスマートフォンから確認できます。結果確認までの期間は、検体の状態や配送状況などによって異なる可能性があるため、最新の案内や検査キットの説明書を確認してください。
がん家系についてのよくある質問
がん家系とは何ですか？
「がん家系」「癌家系」は医学的な診断名ではありません。
一般的には、家族や親族の中にがんになった人が複数いる場合などに使われる言葉です。
家族にがん患者が多くても、必ず遺伝性腫瘍というわけではありません。
親ががんだと子どもにも遺伝しますか？
親ががんになったという事実だけで、子どもにがんが遺伝すると判断することはできません。
一部の遺伝性腫瘍では、がんそのものではなく、発症リスクを高める遺伝子の病的な変化が家族内で受け継がれることがあります。
がんは母親から遺伝するのですか？
母親からだけではありません。
遺伝性腫瘍に関連する遺伝子の変化は、父親側から受け継がれる場合もあります。
家族歴を考える際は、母方・父方の両方を確認することがポイントです。
祖父母ががんだったらがん家系ですか？
祖父母ががんだったというだけで、がん家系や遺伝性腫瘍と判断することはできません。
がんの種類、発症年齢、家族内で同じまたは関連するがんになった人がどの程度いるかなどを総合的に考える必要があります。
家族に乳がんが多い場合は遺伝しますか？
乳がんの一部には、BRCA1・BRCA2などが関係する遺伝性乳がん卵巣がんがあります。
ただし、家族に乳がん患者がいることだけでHBOCと判断することはできません。
大腸がんは遺伝しますか？
大腸がんの一部には、リンチ症候群や家族性大腸腺腫症など遺伝的要因が強く関係するものがあります。
一方、大腸がんのすべてが遺伝性というわけではありません。
若くしてがんになった家族がいると遺伝性ですか？
若年での発症は遺伝性腫瘍にみられる特徴の1つですが、それだけで遺伝性と確定することはできません。
遺伝子変異があれば必ずがんになりますか？
必ず発症するわけではありません。
遺伝性腫瘍に関係する遺伝子の病的な変化は、特定のがんになるリスクを高める要因です。
がん家系は遺伝子検査で分かりますか？
遺伝性腫瘍が考えられる場合には、BRCA1・BRCA2など特定の遺伝子を調べる遺伝学的検査があります。
ただし、「がん家系かどうか」を一括して判定する1種類の検査があるわけではありません。
市販の遺伝子検査でも分かりますか？
市販の遺伝子検査にはさまざまな種類があります。
医療機関で行われる遺伝学的検査と同じとは限らず、国立がん研究センターも検査結果や解釈の信頼性について慎重な確認が必要と説明しています。
まとめ
「がん家系」は医学的な診断名ではなく、一般的に家族や親族の中にがんになった人が複数いる場合などに使われる言葉です。
家族にがん患者が多くても、そのすべてが遺伝によって起こっているとは限りません。
がんは一般的に、環境的要因、加齢、遺伝的要因などが複合的に影響して発症します。
一方で、遺伝的要因が強く関係する「遺伝性腫瘍」もあります。
代表的なものには、
遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）
リンチ症候群
家族性大腸腺腫症（FAP）
などがあります。
遺伝性腫瘍では、若い年齢でがんを発症する、同じ人に複数のがんが発生する、家系内に同じ種類や関連するがんが多い、といった特徴がみられることがあります。
ただし、家族歴だけで遺伝性腫瘍と確定することはできません。
また、「遺伝子検査」と呼ばれる検査にも、遺伝性の体質を調べる遺伝学的検査と、がん細胞の特徴を調べて治療選択などに活用する検査があります。
bluedropは、これらの遺伝学的検査とは異なり、尿中エクソソーム内のマイクロRNAを解析して7種類のがんに関連するリスクを判定するがんリスク検査キットです。
「家族にがんが多いから必ず自分もがんになる」と考えるのではなく、どの家族が何歳頃に、どの種類のがんを経験したのかを整理し、遺伝性腫瘍と一般的ながんの違いを正しく理解することが大切です。
